衡阳1+4 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达检测以及4次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.1.肿瘤600+测序+PDL122C3表达检测：①检测超过540个驱动基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关核心基因+15 个MSI位点； ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标；； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用独家双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
23800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 您的孩子在衡阳刚做完实体瘤手术，需要评估治疗效果，监控是否复发。
- 为正在接受放化疗或靶向治疗的孩子，提供分子层面的疗效评估依据。
- 孩子治疗结束后，希望定期监测体内是否还有残留的肿瘤分子信号。
- 对常规影像学检查结果不放心，希望用更灵敏的方法排查复发风险。
- 正在考虑后续治疗方案，需要了解肿瘤的基因突变和免疫治疗相关指标。
- 有肿瘤家族史，孩子确诊后希望获得更全面的基因信息指导长期管理。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤比作一座有特殊标记的城堡，这项检测就像先派侦察兵深入城堡内部，绘制一份详尽的“敌人基因蓝图”。首先，它会对肿瘤组织进行一次深度侦察，分析超过540个关键基因的突变情况、免疫指标（如PD-L1）和遗传风险，相当于全面了解“敌方”的武器和弱点。之后，它会根据这份独一无二的蓝图，在血液中定制化追踪4次。通过捕捉血液中可能存在的、极其微量的肿瘤基因片段（ctDNA），来动态监测“敌人残兵”是否被清除干净，评估复发风险。它能发现与靶向、免疫、化疗等治疗相关的基因变化，以及监测治疗后微小的残留病灶。需要了解的是，任何检测都有其局限，它主要反映血液中可检测到的基因信息，不能替代病理诊断或影像学检查，也不能保证100%预测所有未来的复发。
检测过程麻烦吗？
整个过程根据孩子的具体情况灵活安排。第一次检测需要您提供保存完好的肿瘤组织样本（如手术或穿刺后制成的石蜡切片或组织块），这通常由您所在衡阳的医院病理科提供。后续4次血液检测则简单得多，只需抽取约10毫升外周血（像常规抽血一样），无需空腹。抽血过程快速，仅轻微刺痛，可以在衡阳的合作服务中心完成，部分城市也支持采样后冷链邮寄。拿到有效样本后，实验室会在约10个工作日内出具报告。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际通行的新一代测序技术，针对肿瘤组织的首次检测深度高，针对血液的定制化监测采用了特殊技术提升对微量信号的捕获能力，准确性在现有技术条件下属于较高水平。检测本身仅对提供的样本进行分析，无创安全。报告由专业团队分析解读。但需要理解，基因检测是辅助手段，其结果需由专业人士结合孩子的全部情况综合判断。如果检测提示有风险信号，可能需要结合更密切的影像学随访或其他检查来确认。检测也存在技术性局限，比如当血液中肿瘤信号极其微弱时，可能存在检测不到的情况（假阴性）。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息准确、保存条件合格。
- 首次检测需基于肿瘤样本，请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 血液监测的具体时间点请务必与您孩子的主治团队共同商定。
- 采血前无需特殊空腹，但避免剧烈运动，保持正常作息即可。
- 若选择邮寄样本，请使用配套冷链包，并尽快寄出确保样本质量。
- 报告为专业医学信息，所有后续决策请与主治团队深入沟通。
- 请妥善保管所有检测报告，作为孩子长期健康管理的重要资料。
- 此项检测为自费项目，费用总计23800元，不支持医保报销。
用户评价 (15条，均分3.3)
采了两次样才成功，第一次说样本质量不够。虽然免费重新寄了采样盒，但整个周期拉长了不少。检测结果本身是靠谱的。
机构回复
非常感谢您的中肯评价，您提出的建议我们会认真考虑并落实到后续服务中。
采样盒包装挺好，操作也简单。但报告里有些专业术语没有解释清楚，我自己查了半天才看懂。建议附一份通俗版说明。
机构回复
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总体满意，但有个小插曲：第一次寄的采样盒里棉签包装破了，联系客服重新寄了一个，耽误了大概四天。
机构回复
感谢您的耐心反馈。我们已记录您提到的问题，后续会持续优化服务体验。
检测结果出来了，但在线查报告的系统有点卡，刷新了好几次才打开。内容方面没什么问题，就是用户体验可以再优化一下。
机构回复
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朋友推荐来的，说很方便。确实方便，但报告里的风险等级标注不太直观，红黄绿三色区分度不够，建议用更明显的方式标记。
机构回复
谢谢您的评价和建议，我们一直在努力提升服务质量，您的意见对我们很重要。
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我是化疗前做的检测，想看看有没有靶向药机会。售后不光解读了我的报告，还把我之前的病理报告要过去一起看，综合给了我一些建议，让我去找医生谈的时候更有方向。这种负责的态度值得点赞。
机构回复
感谢您的肯定。我们坚持认为，结合患者全面的诊疗信息进行分析，才能提供更有价值的参考。很高兴能为您的治疗决策贡献一份力量。
检测准确性没问题，和之前在三甲做的结果一致。但纸质报告字体偏小，而且没有装订，几页纸散着不太好保存。
机构回复
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结果出来后咨询了在线遗传咨询师，解答还行但感觉比较模板化，没有针对我的具体情况深入分析。希望能更个性化一些。
机构回复
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客服团队专业又温暖，知道我着急，加急处理了我的样本，还主动跟进进度。报告出来后，关于一个指标的小疑问，他们也很快安排老师电话回访解释。服务体验超出预期。
机构回复
为用户排忧解难、提供有温度的专业服务是我们的职责所在。感谢您对客服团队的肯定，这份鼓励我们会传递给每一位同事，继续努力！
检测做完了，报告里的数据看着很专业。但希望能提供一次免费的电话解读服务，光看文字版报告对普通人来说还是有门槛。
机构回复
感谢您的反馈，我们已将您提到的问题反馈给相关部门，会尽快优化改进。
检测准确性没问题，和之前在三甲做的结果一致。但纸质报告字体偏小，而且没有装订，几页纸散着不太好保存。
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下单到收报告大概十天，速度还行。不过中间有两天物流信息没更新，打电话问客服也查不到，后来又正常了，有点让人不放心。
机构回复
感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意，我们会持续改进。
整体体验中等偏上。采样简单，报告及时。但我觉得售后跟进可以做得更好，出报告后没有任何回访或健康提醒。
机构回复
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衡阳县万核亲子鉴定中心
湖南省衡阳县西渡镇清江中路19号
